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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma . Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos ( óvulos y espermatozoides ) de la línea germinal , esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas , no será heredada. Mutación , como por ejemplo muchos cánceres . Trisomía de los cromosomas , como en el síndrome de Down , o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil . Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13 , en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual . Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria . A menudo los padres están sanos, si son portadores de un gen recesivo , como la fib...