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Artículo principal: Cáncer
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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma . Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos ( óvulos y espermatozoides ) de la línea germinal , esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas , no será heredada. Mutación , como por ejemplo muchos cánceres . Trisomía de los cromosomas , como en el síndrome de Down , o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil . Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13 , en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual . Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria . A menudo los padres están sanos, si son portadores de un gen recesivo , como la fib...
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enfermedades Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%.  Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular. Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una corre...
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