enfermedades

Síndrome de Down o trisomía 21:

debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%. 

Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.



Síndrome de Edwards o trisomía 18:

debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13:

debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn

o 4p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: 

debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.



Síndrome de Turner o monosomía X: 

presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.



Síndrome Klinefelter o 47,XXY: 

presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testículos pequeños. Infertilidad.